NFED – Acerca de displasias ectodérmicas …

NFED - Acerca de displasias ectodérmicas ...

Hipohidrótica Displasia ectodérmica

¿Qué es la displasia ectodérmica hipohidrótica?

Otros nombres:displasia ectodérmica anhidrótico, síndrome de Cristo-Siemens-Touraine

Características de la displasia ectodérmica hipohidrótica

HED se puede diagnosticar después de la infancia sobre la base de las características físicas de los individuos más afectados. Los recién nacidos pueden tener círculos oscuros alrededor de los ojos, ya que la piel es delgada y los vasos sanguíneos subyacentes crear una sombra azulada. La piel también puede aparecer como “peladura” al nacer. Los bebés pueden no ser capaces de tolerar el calor y pueden estar irritables en ambientes cálidos o pueden tener fiebres inexplicables. Más a menudo, el diagnóstico no se hace hasta que los dientes no se torne a la edad esperada o los dientes parecen ser señalado cuando hacen erupción.

Modo de herencia

Las pruebas de portador es posible que XLHED, si se conoce la mutación que causa el síndrome-en la familia. Las pruebas prenatales también es posible que los embarazos con alto riesgo de XLHED.

¿Cómo se HED pasa de padre a hijo?

El riesgo para los miembros de la familia depende del patrón de herencia. Por lo tanto, es importante saber cuál de los tres tipos afecta a su familia. Para XLHED, el gen mutado, denominado EDA, se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres portadoras de XLHED

Una mujer con XLHED, o una "portador", Tiene el gen EDA en uno de sus cromosomas X. Las mujeres portadoras de XLHED pueden tener algunos síntomas, como el pelo fino, la reducción de la sudoración, uno o más dientes que faltan, y en ocasiones tienen dificultades para la lactancia materna. La forma en que cada mujer experimenta síntomas de XLHED es único.

Aunque no se conoce específicamente, se estima que al menos uno de cada 5.000-10.000 recién nacidos ha HED. Esta es probablemente una subestimación de la prevalencia, ya que muchos casos pueden pasarse por alto durante la infancia antes de las características cardinales se hacen evidentes.

Gracias a Tessa campo, B. S. Kenneth Huttner, M. D. y Seema Jamal, M.Sc. LCGC por sus contribuciones a este artículo.

PUESTOS RELACIONADOS

  • NFED – Acerca de displasias ectodérmicas …

    Sobre ectodérmica displasias ¿Cuáles son las displasias ectodérmicas? Las condiciones son un grupo muy diverso de trastornos que también pueden afectar a otras partes del cuerpo. El ectodermo contribuye a …

  • NFED – Acerca de displasias ectodérmicas …

    La genética es la hereditaria displasias ectodérmicas? Sí, las displasias ectodérmicas son hereditarios. Usted debe saber algunas cosas acerca de la genética con el fin de entender cómo la displasia ectodérmica …

  • La displasia ectodérmica hipohidrótica …

    La mayoría de las personas con displasia ectodérmica hipohidrótica tienen una capacidad reducida para sudar (hypohidrosis) porque tienen menos glándulas sudoríparas de lo normal o de sus glándulas sudoríparas no funcionan …

  • NFED – Cumplir con nuestras familias, displasia ectodérmica imágenes.

    ¡Hola! Mi nombre es Jeremías. Tengo cinco años de edad y tengo displasia ectodérmica hipohidrótica (SUH). Yo tenía un año de edad cuando me diagnosticaron en la Universidad de Maryland en Baltimore. Mi hija,…

  • MRSA (Staphylococcus resistente a la meticilina …

    MRSA (resistente a la meticilina Staphylococcus aureus) MRSA significa resistente a la meticilina Staphylococcus aureus. MRSA es una bacteria estafilococo que no mejora con la primera línea …

  • Natural gencial verruga Tratamiento …

    Nombres alternativos verrugas genitales es el nombre común dado a la plana o elevada, de forma de coliflor crecimientos encuentran en las zonas genitales de un cuerpo y transmiten a través de la piel a piel o sexual …

También te podría gustar...