HLRCC – Genetics Home Reference, cáncer de células renales.

HLRCC - Genetics Home Reference, cáncer de células renales.

leiomiomatosis hereditario y el cáncer de células renales (HLRCC) es un trastorno en el cual los individuos afectados tienden a desarrollar tumores benignos que contienen tejido del músculo liso (leiomiomas) en la piel y, en las mujeres, el útero. Esta condición también aumenta el riesgo de cáncer de riñón.

En este trastorno, crecimientos en la piel (leiomiomas cutáneos) por lo general se desarrollan en la tercera década de la vida. La mayoría de estos tumores surgen de los pequeños músculos alrededor de la folículos pilosos que causa "la piel de gallina". Ellos aparecen como bultos o nódulos en el tronco, los brazos, las piernas, y en ocasiones en la cara. leiomiomas cutáneos pueden ser del mismo color que la piel circundante, o pueden ser más oscuro. Algunas personas afectadas no tienen leiomiomas cutáneos o sólo unos pocos, pero los tumores tienden a aumentar en tamaño y número con el tiempo. leiomiomas cutáneos son a menudo más sensibles que la piel que rodea al tacto frío o la luz, y pueden ser dolorosos.

La mayoría de las mujeres con HLRCC también desarrollan leiomiomas uterinos (fibroides). Mientras que los fibromas uterinos son muy comunes en la población general, las mujeres con HLRCC tienden a tener numerosas fibromas grandes que aparecen antes que en la población general.

Aproximadamente el 10 por ciento a 16 por ciento de las personas con HLRCC desarrollar un tipo de cáncer de riñón se llama cáncer de células renales. Los signos y síntomas del cáncer de células renales pueden incluir dolor de espalda baja, sangre en la orina, o una masa en el riñón que se puede sentir en el examen físico. Algunas personas con cáncer de células renales no presentan síntomas hasta que la enfermedad está avanzada. La edad media a la que las personas con HLRCC son diagnosticadas con cáncer de riñón está en sus cuarenta años.

Este trastorno, especialmente si aparece en las personas o familias que no tenían cáncer de células renales, está también llamado a veces leiomiomatosis múltiples cutánea (MCL) o cutánea múltiple y leiomiomatosis uterina (MCUL).

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Frecuencia

HLRCC ha informado en aproximadamente 100 familias en todo el mundo. Su prevalencia es desconocida.

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Los cambios genéticos

Las mutaciones en el gen FH causa leiomiomatosis hereditario y el cáncer de células renales. El gen FH proporciona instrucciones para hacer una fumarasa enzima llamada (también conocido como fumarato hidratasa). Esta enzima participa en una importante serie de reacciones conocidas como el ciclo del ácido cítrico o ciclo de Krebs, lo que permite que las células utilizan el oxígeno y generan energía. Específicamente, fumarasa ayuda a convertir una molécula llamada fumarato a una molécula llamada malato.

Las personas con HLRCC nacen con una copia mutada del gen FH en cada celda. La segunda copia del gen FH en ciertas células también puede adquirir mutaciones, como resultado de factores ambientales tales como la radiación ultravioleta del sol o de un error que se produce como propio ADN copias durante la división celular.

mutaciones del gen FH pueden interferir con la función de la enzima en el ciclo del ácido cítrico, lo que resulta en una acumulación de fumarato. Los investigadores creen que el exceso de fumarato puede interferir con la regulación de los niveles de oxígeno en la célula. La deficiencia crónica de oxígeno (hipoxia) en células con dos copias mutadas del gen FH puede estimular la formación de tumores y el resultado en la tendencia a desarrollar leiomiomas y cáncer de células renales.

Más información acerca del gen asociado con HLRCC

Las fuentes para esta página

Alam NA, Rowan AJ, Wortham Carolina del Norte, Pollard PJ, Mitchell M, Tyrer JP, Barclay E, Calonje E, Manek S, Adams SJ, Bowers PW, Burrows NP, Charles-Holmes R, Cook LJ, Daly BM, Ford GP, Fuller LC, Hadfield-Jones SE, Hardwick N, Highet AS, Keefe M, MacDonald-Hull SP, Potts ED, Crone M, Wilkinson S, Camacho-Martínez M, Jablonska S, Ratnavel R, MacDonald A, Mann RJ, Grice K , Guillet G, Lewis-Jones MS, H McGrath, Seukeran DC, Morrison PJ, Fleming S, S Rahman, Kelsell D, Leigh I, Olpin S, Tomlinson IP. Los análisis genéticos y funcionales de las mutaciones en múltiples FH leiomiomatosis cutánea y uterina, leiomiomatosis hereditario y cáncer renal, y el fumarato hidratasa deficiencia. Hum Mol Genet. 2003 Jun 1; 12 (11): 1241-1252.

Un rey, Selak MA, E. Gottlieb deshidrogenasa y fumarato hidratasa succinato: la vinculación de la disfunción mitocondrial y el cáncer. Oncogén. 2006 Ago 7; 25 (34): 4675-82. Revisión.

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