genes heredados y los tipos de cáncer, pólipos síntomas de ovario.

genes heredados y los tipos de cáncer, pólipos síntomas de ovario.

cáncer de intestino es el cuarto tipo de cáncer más común en el Reino Unido. Alrededor de 6 de cada 100 hombres (6%) y 5 de cada 100 mujeres (5%) desarrollará cáncer de intestino durante su vida. Algunos genes heredados pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de intestino y provocar las condiciones que se mencionan aquí. Alrededor de 1 de cada 20 casos de cáncer de intestino (5%) se producen en personas que tienen otros miembros de la familia con cáncer de colon.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF)

MYH poliposis asociada (MAP)

síndrome de Lynch

Las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de ovario y útero en las mujeres. Otros cánceres que puede causar el síndrome de Lynch incluyen el estómago, el intestino delgado y la vesícula biliar. Todos estos son poco frecuentes y la mayoría de las personas con síndrome de Lynch no desarrollan estos otros tipos de cáncer.

El síndrome de Peutz Jeghers (PJS)

PJS está vinculado a un fallo gen llamado STK11. síndrome de Peutz Jeghers aumenta el riesgo de cáncer de intestino, así como otros tipos de cáncer. Si alguien tiene SPJ, la piel alrededor de la boca, nariz, ojos, y cerca del ano pueden ser más oscuro que la piel circundante. PJS es muy poco frecuente por lo que es difícil encontrar cifras fiables sobre el número de cánceres de intestino que puede causar.

Síndrome de poliposis juvenil (JPS)

JPS está vinculada a los genes BMPR1A y ​​SMAD4. Un fallo en uno de estos genes puede causar pólipos en el estómago y el intestino delgado. Juvenil es el nombre del tipo de pólipo y no está relacionado con la edad en que los pólipos se desarrollan. No está claro cuánto JPS aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de intestino.

Podría estar en mayor riesgo?

Si un miembro cercano de su familia ha tenido cáncer de colon o de seno y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Si usted está en mayor riesgo

Si usted tiene una de las condiciones heredadas del intestino o que se sabe que tienen una falla genética que aumenta el riesgo de cáncer de intestino, su especialista le sugerirá que tiene la detección de intestino regular.

Genes BRCA1 y BRCA2

BRCA1 y BRCA2 genes defectuosos son raros. Entre el 45 y el 90 de cada 100 mujeres (45 a 90%) con un defecto del gen BRCA1 o BRCA2 desarrollar cáncer de mama durante su vida. Estos genes también aumentan el riesgo de cáncer de ovario y BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de mama masculino y el cáncer de próstata.

TP53 y PTEN

Los fallos en TP53 y PTEN son aún más raros que las mutaciones BRCA1 y BRCA2. El gen TP53 controla normalmente cuando una célula se divide. Es un tipo de gen supresor de tumor. Causa cáncer de mama como parte de un síndrome de cáncer raro llamado síndrome de Li Fraumeni. Se produce menos de 1 de cada 100 (1%) de todos los cánceres de mama diagnosticados. PTEN es culpa gen que causa una enfermedad rara llamada síndrome de Cowden. Aumenta el riesgo de cáncer de mama.

Otros genes y el cáncer de mama

Un número de otras fallas de genes están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama. Las mujeres pueden tener uno o más de estos cambios genéticos. Encontrar a los cambios ha ayudado a los científicos a entender mucho más acerca de cómo se desarrolla el cáncer de mama. Sin embargo, los cambios todavía no nos pueden decir que sin duda tener cáncer de mama y quién no. Se puede tomar un par de años antes de que las pruebas se han desarrollado para estos otros cambios genéticos.

Podría estar en mayor riesgo?

Si un miembro cercano de su familia ha tenido cáncer de mama o de ovario y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Si usted está en mayor riesgo

Si se sabe que tiene un gen que aumenta el riesgo de cáncer de mama, el especialista le sugerimos que tenga exámenes regulares o tratamientos para reducir su riesgo. Dependiendo de su edad y qué tan alto es su riesgo puede considerar la posibilidad de reducir los riesgos de la cirugía de mama.

El cáncer de riñón es el cáncer más común de 8 en el Reino Unido. 1 de cada 56 hombres y 1 de cada 90 mujeres desarrollan en el Reino Unido durante su vida.

Sabemos que si una persona tiene una historia familiar de cáncer de riñón se incrementa su riesgo. Esto puede ser debido a un modo de vida compartida o más raramente debido a genes defectuosos heredados. Los investigadores están estudiando los genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Sabemos que hay una serie de enfermedades hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollarla. Estas condiciones son muy raras y juntos sólo representan aproximadamente 2 de cada 100 cánceres de riñón (2%). Incluyen las siguientes condiciones.

De Von Hippel Lindau (VHL) síndrome

La esclerosis tuberosa (TS)

El síndrome de Birt Hogg Dube (BHDS)

cáncer de células renales papilar hereditario aislado (HPRCC)

leiomiomatosis hereditaria y carcinoma renal (HLRCC)

Podría estar en mayor riesgo?

Si un miembro cercano de su familia ha tenido cáncer de riñón y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

El melanoma es un tipo de cáncer que generalmente se presenta en la piel. En el Reino Unido, alrededor de 13.300 personas son diagnosticadas con melanoma cada año. La principal causa del melanoma es la exposición excesiva a la luz ultravioleta, la luz del sol o de fuentes artificiales, tales como camas de sol. Aproximadamente 1 de cada 10 personas (10%) que tienen melanoma tienen un fuerte historial familiar de la enfermedad. Las personas con antecedentes familiares de melanoma están en mayor riesgo.

atípica síndrome múltiple del melanoma familiar mol (FAMMM)

Los investigadores han encontrado que el síndrome de melanoma múltiple lunar atípico familiar (FAMMM) aumenta el riesgo de desarrollar melanoma. Las personas que tienen FAMMM tienen más de 50 lunares y al menos un pariente cercano ha sido diagnosticado con un melanoma. Un pariente cercano es un padre, hermano, hermana, hijo, tía, tío o abuelo. Algunas familias con FAMMM también corren un riesgo mayor de desarrollar cáncer de páncreas.

CDKN2A

El gen CDKN2A está vinculado a casos familiares de melanoma. Pero no todo el que tiene un fallo gen CDKN2A desarrolla el melanoma. Incluso si alguien se encuentra que tiene un gen CDKN2A defectuosa que no pueden llegar a desarrollar melanoma. Por lo tanto, aunque no es una prueba para el gen CDKN2A no está claro lo útil que es.

La investigación continúa para tratar de obtener información sobre otros genes que pueden causar melanoma.

Si usted tiene antecedentes familiares de melanoma

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido melanoma y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

En promedio, alrededor de 2 de cada 100 mujeres en el Reino Unido (2%) desarrollará cáncer de ovario durante su vida. Los genes defectuosos que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de ovario y puede hacerse una prueba son BRCA1, BRCA2, y los genes que causan el síndrome de Lynch.

BRCA1

De todas las mujeres con un gen BRCA1 defectuoso, entre el 40 y 60 de 100 (40 a 60%) desarrollará cáncer de ovario en algún momento de sus vidas. Un fallo gen BRCA1 también aumenta el riesgo de cáncer de mama.

BRCA2

Entre el 10 y 30 de cada 100 mujeres con un gen BRCA2 defectuoso (10 a 30%) desarrollará cáncer de ovario en algún momento. Un fallo gen BRCA2 también aumenta el riesgo de cáncer de mama (en hombres y mujeres) y el cáncer de próstata.

síndrome de Lynch (HNPCC)

Podría estar en mayor riesgo?

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido ovario, de mama o cáncer de colon a una edad temprana y que están preocupados de que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Si usted tiene un gen defectuoso

Si usted tiene un gen defectuoso que aumenta el riesgo de cáncer de ovario, lo que sucede a continuación dependerá de qué gen que tiene. Su especialista puede sugerir exámenes regulares. Los investigadores están estudiando la mejor manera de hacer esto. O, dependiendo de su edad y si usted ha tenido todos los hijos que desea tener, puede optar por someterse a una cirugía para remover sus ovarios y las trompas de Falopio.

En el Reino Unido, alrededor de 1 a 2 de cada 100 personas (de 1 a 2%) desarrollará cáncer de páncreas en algún momento de su vida. Los investigadores estiman que un fallo gen del cáncer causa alrededor del 10 en 100 cánceres pancreáticos (10%). A pesar de que ellos pueden ver que está presente en las familias, los científicos no han encontrado un defecto genético que causa este, por lo que no es una prueba en este momento.

El cáncer de páncreas también se puede desarrollar como parte de uno de los síndromes de cáncer de la familia, cuando se producen diferentes tipos de cáncer en la misma familia. Los genes mencionados aquí pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer, así como cáncer de páncreas.

Las pruebas están disponibles para

  • El gen BRCA2 defectuoso, lo que aumenta el riesgo de cáncer de mama, de ovario y cáncer de próstata
  • El fallo gen STK11, que causa el síndrome de Peutz-Jeghers y aumenta el riesgo de intestino y otros tipos de cáncer
  • Las faltas de genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que causan el síndrome de Lynch (también llamados no poliposis cáncer colorrectal hereditario o HNPCC) – que aumentan el riesgo de colon, útero y cáncer de ovario
  • El fallo gen FAP que causa la poliposis adenomatosa familiar y aumenta el riesgo de cáncer de intestino
  • El fallo gen MEN1 que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) – aumenta el riesgo de cáncer de tiroides, y cáncer de las glándulas paratiroides. glándula pituitaria . intestinales, estomacales, y las glándulas suprarrenales

Podría estar en mayor riesgo?

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido cáncer de páncreas y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Los investigadores están estudiando la mejor manera de controlar a las personas con una fuerte historia familiar de cáncer de páncreas. Si su médico piensa que usted tiene un fuerte historial familiar, es posible que pueda tener exámenes regulares como parte de un proyecto de investigación.

El cáncer de próstata es ahora el cáncer más común en hombres y afecta a más de 10 de cada 100 hombres en el Reino Unido (más del 10%). Es más común sobre la edad de 70. Los científicos han encontrado una serie de genes que aumentan el riesgo de cáncer de próstata. Por el momento sólo hay una prueba disponible para el gen BRCA2. Este gen es más comúnmente vinculado a mama y cáncer de ovario.

gen BRCA2 y el cáncer de próstata

Entre el 20 y el 25 de cada 100 hombres (20 a 25%) que llevan un gen BRCA2 defectuoso desarrollar cáncer de próstata. Pero es raro bajo la edad de 45 años.

gen BRCA1 y el cáncer de próstata

Los investigadores han estudiado el gen BRCA1, que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario. La situación con el cáncer de próstata es menos clara y algunos estudios han encontrado que no aumenta significativamente el riesgo de cáncer de próstata. Necesitamos más investigación para averiguar si lo hace aumentar el riesgo.

Podría estar en mayor riesgo?

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido cáncer de próstata y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Si usted tiene un gen defectuoso

Si usted tiene una prueba genética y no se encuentra un gen defectuoso, lo que sucede después depende de cuál es el gen defectuoso.

Un ensayo está mirando a los hombres que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata, ya que tienen genes BRCA1 o BRCA2 defectuosos. El ensayo está estudiando si una prueba de sangre para un antígeno específico de la proteína llamada próstata (PSA), combinada con una biopsia, es una buena manera de recoger el cáncer de próstata temprano en estos hombres. Se llama el estudio de impacto.

Usted puede encontrar información sobre el ensayo IMPACT.

El retinoblastoma es un cáncer poco común que se desarrolla en los niños pequeños. Entre 40 y 50 niños reciben retinoblastoma cada año en el Reino Unido. La mayoría de los casos se producen antes de la edad de 5 años. Este tipo de cáncer afecta a la parte del ojo llamada retina t él que detecta la luz y el color.

Alrededor del 40 de cada 100 niños que desarrollan retinoblastoma (40%) han heredado un gen defectuoso denominado RB1. La causa de la otra 60 de 100 (60%) de los casos se desconoce.

Una prueba está disponible para el gen RB1.

Si usted tiene antecedentes familiares de retinoblastoma

Un hermano o hermana o un hijo de alguien con retinoblastoma (Rb) deben tener controles periódicos de la vista bajo anestesia general hasta que son 5, a menos que hayan tenido una prueba genética que demuestra que no tienen la culpa gen RB familiar. Los médicos le indicará si las pruebas genéticas es útil en función del tipo de retinoblastoma y la persona tiene su historia familiar.

Alrededor de 2.100 personas son diagnosticadas con cáncer de tiroides cada año en el Reino Unido. Hay un número de diferentes tipos de cáncer de tiroides.

cáncer papilar de tiroides

cáncer de tiroides y síndromes relacionados

genes defectuosos pueden causar cáncer medular de tiroides como parte de síndromes raros llamados neoplasia endocrina múltiple o los hombres, para abreviar. Los tipos de hombres que causan cáncer de tiroides son NEM2A y NEM2B.

Las personas con NEM2A también están en mayor riesgo de desarrollar un tipo raro de cáncer de la glándula suprarrenal y las glándulas paratiroides. Las personas con NEM2B están en mayor riesgo de contraer cáncer suprarrenal y pequeños crecimientos en su lengua y labios.

Si 4 o más miembros de una familia tener un cáncer medular de tiroides, pero no tienen ningún otro tipo de cáncer o una condición que puede estar vinculado a los hombres, los médicos suelen diagnosticar como cáncer medular de tiroides familiar (CMTF para abreviar).

Leer acerca de los hombres y el cáncer de tiroides en nuestra información sobre los riesgos de cáncer de tiroides y causas.

Podría estar en mayor riesgo?

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido cáncer de tiroides y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

Si un pariente cercano ha sido diagnosticado con cáncer medular de tiroides que puede ser capaz de tener una prueba genética para ver si tiene el gen RET anormal.

Otro gen que aumenta el riesgo de cáncer de útero es un gen PTEN defectuoso. Este gen es defectuoso como parte de una rara enfermedad llamada síndrome de Cowden.

Podría estar en mayor riesgo?

Si los miembros más cercanos de su familia han tenido cáncer de útero, cáncer de colon o cáncer de ovario, y le preocupa que usted puede estar en mayor riesgo, consulte a su médico de cabecera. Su médico de cabecera puede comprobar sus antecedentes familiares y referirlo a una clínica genética, si es necesario.

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